多囊腎

多囊腎

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多囊腎 就診科室:腎病內(nèi)科
概述

  多囊腎是指單側(cè)或雙側(cè)腎臟出現(xiàn)囊性改變,可見于各年齡段人群,具有遺傳傾向。

  臨床上根據(jù)遺傳特征將該疾病分為常染色體顯性多囊腎病、常染色體隱性多囊腎病,發(fā)病通常與基因突變、其他腎臟疾病等有關(guān)?;颊咭话銜霈F(xiàn)腹脹、腹痛、蛋白尿、血尿等癥狀,若病情持續(xù)發(fā)展,可能引起腎功能不全,甚至出現(xiàn)腎衰竭。部分患者可能出現(xiàn)高血壓、肝囊腫、腎積水、腦動脈瘤等并發(fā)癥。

就診指南
  • 腎病內(nèi)科
  • 所有人群
  • 藥物治療 手術(shù)治療
  • 腹脹 腹痛 蛋白尿 血尿
  • 糖尿病腎病 腎癌 系統(tǒng)性紅斑狼瘡
  • 體格檢查 實驗室檢查 影像學(xué)檢查
  • 腎囊腫去頂術(shù) 腎臟切除術(shù)
癥狀

  多囊腎通常會出現(xiàn)疼痛、尿液異常、頭痛、呼吸困難等癥狀。

  1、疼痛

  隨著病情的發(fā)展,囊腫數(shù)量增多,體積增大,引起腎臟腫大,壓迫周圍組織、且腎被膜受到牽拉,導(dǎo)致腹部、兩側(cè)腰肋部出現(xiàn)疼痛。

  2、尿液異常

  腎功能下降,無法正常過濾蛋白質(zhì),導(dǎo)致尿液中的蛋白質(zhì)含量增多,引起蛋白尿,若囊腫破裂、出血,血液可隨尿液排出,引起血尿。

  3、頭痛

  部分患者并發(fā)顱內(nèi)動脈瘤,瘤體破裂、出血,引起顱內(nèi)壓增高,出現(xiàn)頭痛。

  4、呼吸困難

  若腎臟壓迫膈肌,導(dǎo)致膈肌運(yùn)動異常,影響呼吸,可出現(xiàn)呼吸困難。

病因

  多囊腎的基礎(chǔ)病因為基因突變、其他腎臟疾病,遺傳因素、炎癥感染等因素可誘發(fā)該疾病。

  一、基本病因

  1、基因突變

  由于體內(nèi)基因出現(xiàn)突變導(dǎo)致多囊蛋白表達(dá)異常,影響腎臟的發(fā)育,導(dǎo)致其出現(xiàn)囊性改變。

  2、其他腎臟疾病

  若患有其他腎臟疾病,疾病發(fā)展至終末期,可能出現(xiàn)多囊腎。

  二、誘發(fā)因素

  1、遺傳因素

  若父母患有多囊腎,體內(nèi)存在異?;?,易遺傳給下一代,下一代患病可能較大。

  2、炎癥感染

  若出現(xiàn)炎癥感染,可能影響腎臟發(fā)育,誘發(fā)多囊腎。

就醫(yī)

  多囊腎的就醫(yī)指征有存在家族史、出現(xiàn)腰腹疼痛、出現(xiàn)尿液異常等。

  1、存在家族史

  若家族中有直系親屬患有多囊腎,自身患病的可能性較正常人群增高,需要積極前往醫(yī)院進(jìn)行診察。

  2、出現(xiàn)腰腹疼

  若腰部兩側(cè)、腹部出現(xiàn)疼痛,且持續(xù)時間較長,無法自行緩解,需要積極就醫(yī)。

  3、出現(xiàn)尿液異常

  若尿液排出后出現(xiàn)大量泡沫,且長時間不消散,或尿液顏色改變,呈洗肉水樣,應(yīng)立即就醫(yī)診治。

治療

  多囊腎可采取一般治療、藥物治療、手術(shù)治療等手段控制病情發(fā)展。

  1、一般治療

  早期患者可增加飲水量,限制鹽分的攝入,避免進(jìn)行對抗性運(yùn)動,以防腹部受到撞擊,引起囊腫破裂。

  2、藥物治療

  疼痛明顯者使用阿司匹林、對乙酰氨基酚等藥物緩解疼痛,血壓水平較高者可使用貝那普利、依那普利等藥物降低血壓。若合并細(xì)菌感染,可使用左氧氟沙星、阿莫西林等藥物控制感染。

  3、手術(shù)治療

  若病情較重,或血壓得不到控制,可進(jìn)行腎囊腫去頂術(shù)、腎臟切除術(shù)等進(jìn)行治療,改善機(jī)體不適。

日常

  多囊腎日常應(yīng)注意合理飲食、科學(xué)運(yùn)動、監(jiān)測病情發(fā)展等事項。

  1、合理飲食

  日常飲食需遵循低鹽、低蛋白、低磷的原則,增加飲水量,限制酒、咖啡、濃茶的攝入,將體重控制在標(biāo)準(zhǔn)偏瘦狀態(tài)。

  2、科學(xué)運(yùn)動

  若囊腫較大,日常不可進(jìn)行劇烈運(yùn)動,運(yùn)動過程中避免受到撞擊,以防刺激囊腫破裂、出血。

  3、監(jiān)測病情發(fā)展

  按時測量血壓、體重,并進(jìn)行記錄,定期復(fù)診,了解病情進(jìn)展,便于后期治療方案的調(diào)整。

預(yù)防

  多囊腎通常無法預(yù)防,可通過遺傳咨詢、基因檢測、按時產(chǎn)檢等方式降低發(fā)病概率。

  1、遺傳咨詢

  多囊腎通常是由于基因突變引起,無法進(jìn)行有效預(yù)防。若存在生育需求,在備孕前可進(jìn)行遺傳咨詢,評估下一代患病風(fēng)險,在醫(yī)生建議下進(jìn)行備孕。

  2、基因檢測

  若存在家族史,可進(jìn)行試管嬰兒,通過基因檢測篩查胚胎是否存在相關(guān)致病基因,再進(jìn)行胚胎植入,避免下一代患病。

  3、按時產(chǎn)檢

  妊娠期間定期進(jìn)行產(chǎn)檢,觀察胎兒的發(fā)育現(xiàn)象,若存在嚴(yán)重畸形,可在醫(yī)生建議下終止妊娠。

診斷

  多囊腎可通過體格檢查、實驗室檢查、影像學(xué)檢查等作出診斷。

  1、體格檢查

  腹部觸診發(fā)現(xiàn)腎臟腫大,且質(zhì)地堅硬,伴有疼痛、蛋白尿等表現(xiàn),可能患病。

  2、實驗室檢查

  進(jìn)行血常規(guī),若血液中白細(xì)胞計數(shù)增高,表示存在感染。進(jìn)行尿常規(guī)、腎功能等檢查,若尿液中存在大量蛋白質(zhì),或血白蛋白、轉(zhuǎn)氨酶等計數(shù)異常,提示肝功能損傷,可輔助診斷。

  3、影像學(xué)檢查

  進(jìn)行超聲、磁共振成像等檢查,觀察腎臟結(jié)構(gòu),若腎臟出現(xiàn)囊性改變,且肝實質(zhì)回聲增強(qiáng),可做出診斷,且可結(jié)合上述檢查結(jié)果了解病情進(jìn)展。

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八、附則

8.1本協(xié)議的訂立、執(zhí)行和解釋及爭議的解決均應(yīng)適用中華人民共和國法律。

8.2 如本協(xié)議中的任何條款無論因何種原因完全或部分無效或不具有執(zhí)行力,本協(xié)議的其余條款仍應(yīng)有效并且有約束力。

8.3 本協(xié)議解釋權(quán)及修訂權(quán)歸江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰舅小?/p>