結節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病，患者全身多個器官可被累及。
結節(jié)性硬化癥一般從兒童期開始發(fā)病，具有一定的遺傳性，女性懷孕時應該進行基因診斷。患者發(fā)生結節(jié)性硬化癥的情況時，其皮膚、腦、眼睛等多個部位的器官都會被累及，患者可表現(xiàn)為皮膚白斑、血管纖維瘤、癲癇、情緒不穩(wěn)定、智力障礙等?；颊卟∏槌掷m(xù)發(fā)展時，可導致其出現(xiàn)色素性視網膜炎、視神經萎縮、視網膜膠質瘤等并發(fā)癥。
結節(jié)性硬化癥的癥狀有白斑、鯊革斑、血管纖維瘤、癲癇發(fā)作等。
1.白斑
患者發(fā)生結節(jié)性硬化癥的情況時，可造成其局部皮膚色素脫失，導致患者軀干、四肢等部位出現(xiàn)白斑。
2.鯊革斑
患者年齡逐漸增大至10歲以上時，其腰骶部還可能會出現(xiàn)鯊革斑，略高于正常皮膚，呈現(xiàn)為棕色或微棕色。
3.血管纖維瘤
患者局部血管組織發(fā)育異常時，可造成其鼻唇溝、頰部、頦部等部位出現(xiàn)粉紅色或淡棕色的蠟樣丘疹。
4.癲癇發(fā)作
患者出現(xiàn)神經系統(tǒng)損傷的情況時，患者可能會出現(xiàn)大腦神經元異常放電的表現(xiàn)，其還會反復出現(xiàn)癲癇發(fā)作的情況。
結節(jié)性硬化癥主要是由于基因突變、遺傳因素而引起的，近親結婚可能會誘發(fā)結節(jié)性硬化癥。
1.基因突變
患者體內的腫瘤抑制基因TSC12和TSC1失活突變時，可造成其體內的mTOR過度活化，促使細胞新陳代謝速度加快、異常增殖，從而引起結節(jié)性硬化癥。
2.遺傳因素
結節(jié)性硬化癥屬于常染色體顯性遺傳病，父母雙方之一存在該疾病時，子女遺傳結節(jié)性硬化癥的可能性為50%。
3.近親結婚
存在結節(jié)性硬化癥家族史人群近親結婚時，其子女更容易遺傳異?；?，誘發(fā)結節(jié)性硬化癥的發(fā)生。
結節(jié)性硬化癥的就醫(yī)指征是出現(xiàn)相應癥狀、病情加重、引起并發(fā)癥等。
1.出現(xiàn)相應癥狀
患者出現(xiàn)皮膚色素脫失斑、癲癇發(fā)作、鯊革樣斑等結節(jié)性硬化癥臨床表現(xiàn)時，應該及時去醫(yī)院就診。
2.病情加重
患者病情進一步發(fā)展，導致其出現(xiàn)神經系統(tǒng)損傷的情況時，應該立即就醫(yī)，防止耽誤疾病的治療。
3.引起并發(fā)癥
患者出現(xiàn)視網膜膠質瘤、色素性視網膜炎、視神經萎縮等并發(fā)癥時，需立即就醫(yī)，控制病情發(fā)展。
結節(jié)性硬化癥的治療方法有一般治療、藥物治療、手術治療等。
1.一般治療
患者應該注意觀察其皮膚、眼睛、神經系統(tǒng)等部位出現(xiàn)的癥狀，癥狀持續(xù)加重時需及時匯報醫(yī)生。
2.藥物治療
患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作的情況時，其可以遵醫(yī)囑使用拉莫三嗪片、左乙拉西坦片等藥物，有助于減少患者癲癇發(fā)作的次數(shù)。
3.手術治療
藥物治療無法控制癲癇時，患者可以采用大腦皮質致癇灶切除術、胼胝體切斷術等手術，減輕患者癲癇發(fā)作的情況。
結節(jié)性硬化癥日常應注意定期復查、合理膳食、適當運動等。
1.定期復查
患者應該遵醫(yī)囑定期復查，以便醫(yī)生及時了解病情的發(fā)展情況，根據(jù)患者的病情制定合適的治療方法。
2.合理膳食
患者日常生活中應該保持飲食健康、營養(yǎng)均衡，避免長期過量食用炸雞、燒烤、臘肉等食物。
3.適當運動
患者平時可以根據(jù)身體的承受能力適當進行散步、騎自行車等運動，有助于增強體質，但是需要注意避免過于勞累。
預防結節(jié)性硬化癥的方法有避免近親結婚、基因檢測、遺傳咨詢等。
1.近親結婚
人體日常生活中需嚴格禁止近親結婚，可以在一定程度上降低其發(fā)生結節(jié)性硬化癥的風險。
2.基因檢測
人體分娩之前應該對胎兒進行基因檢測，防止結節(jié)性硬化癥患兒出生，腹中胎兒確診結節(jié)性硬化癥時，可進行人工流產。
3.遺傳咨詢
家族中存在結節(jié)性硬化癥患者時，人體生育之前應該進行遺傳咨詢，有助于避免胎兒發(fā)生結節(jié)性硬化癥的情況。
結節(jié)性硬化癥的診斷方法是基因檢查、體格檢查、臨床特征診斷、影像學檢查、其他檢查等。
1.基因檢查
患者進行基因檢查時，如果其體內存在一個TSC1或者TSC2基因病理性突變組，一般可以確診結節(jié)性硬化癥。
2.體格檢查
醫(yī)生對患者進行視診時，可通過其出現(xiàn)的色素脫失斑的大小和數(shù)量、牙齒損壞情況以及纖維瘤的數(shù)量初步判斷結節(jié)性硬化癥。
3.臨床特征診斷
患者存在2條主要特征或1條主要特征和2條次要特征時，可確診結節(jié)性硬化癥，主要特征包括≥3個且直徑≥5mm的色素脫失斑、≥2個的指(趾)甲纖維瘤、多發(fā)視網膜錯構瘤、鯊魚皮斑、≥2個的室管膜下結節(jié)等;次要特征有“斑斕”皮損、視網膜脫色斑、≥3個的牙釉質點狀凹陷等。
4.影像學檢查
患者進行頭顱CT或MRI檢查時，可發(fā)現(xiàn)其存在室管膜下巨細胞星形細胞瘤、皮質結節(jié)、鈣化、血管瘤等異常情況。
5.其他檢查
患者進行腎臟超聲檢查時，醫(yī)生可及時了解其腎臟囊腫和血管肌脂瘤的改變情況，患者可以在其發(fā)生腎功能不全的情況之前進行治療;患者進行超聲心動圖檢查時，可發(fā)現(xiàn)其存在心臟橫紋肌瘤的情況。
手機網頁版
民?？敌〕绦?/p>
民福康醫(yī)生小程序
淮衛(wèi)網審(2014)001號 蘇公網安備 32080102000107號 廣播電視節(jié)目制作經營許可證：（蘇）字第00881號 網站地圖
蘇ICP備15060253號-3 蘇作登字-2014-F-00010003 軟著登字第0723909號 蘇R-2014-H0008 增值電信業(yè)務經營許可證：蘇B2-20120012
蘇ICP備15060253號-3 江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰景鏅嗨形唇浭跈嗾埼疝D載
Copyright ? 2010 - www.starterhomes4you.com All Rights Reserved
服務熱線：010-85755758
微信掃一掃 添加客服
1.1江蘇民福康科技股份有限公司的所有權和運營權歸江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰舅?。
1.2 用戶在注冊之前，應當仔細閱讀本協(xié)議，并同意遵守本協(xié)議后方可成為注冊用戶。一旦注冊成功，則用戶與江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰局g自動形成協(xié)議關系，用戶應當受本協(xié)議的約束。用戶在使用特殊的服務或產品時，應當同意接受相關協(xié)議后方能使用。
1.3 本協(xié)議則可由江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰倦S時更新，用戶應當及時關注并同意本站不承擔通知義務。本站的通知、公告、聲明或其它類似內容是本協(xié)議的一部分。
二、服務內容2.1江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰镜木唧w內容由本站根據(jù)實際情況提供。
2.2 本站僅提供相關的網絡服務，除此之外與相關網絡服務有關的設備(如個人電腦、手機、及其他與接入互聯(lián)網或移動網有關的裝置)及所需的費用(如為接入互聯(lián)網而支付的電話費及上網費、為使用移動網而支付的手機費)均應由用戶自行負擔。
三、用戶帳號3.1經本站注冊系統(tǒng)完成注冊程序并通過身份認證的用戶即成為正式用戶，可以獲得本站規(guī)定用戶所應享有的一切權限；未經認證僅享有本站規(guī)定的部分會員權限。江蘇民福康科技股份有限公司有權對會員的權限設計進行變更。
3.2 用戶只能按照注冊要求使用真實姓名，及身份證號注冊。用戶有義務保證密碼和帳號的安全，用戶利用該密碼和帳號所進行的一切活動引起的任何損失或損害，由用戶自行承擔全部責任，本站不承擔任何責任。如用戶發(fā)現(xiàn)帳號遭到未授權的使用或發(fā)生其他任何安全問題，應立即修改帳號密碼并妥善保管，如有必要，請通知本站。因黑客行為或用戶的保管疏忽導致帳號非法使用，本站不承擔任何責任。
四、使用規(guī)則4.1遵守中華人民共和國相關法律法規(guī)，包括但不限于《中華人民共和國計算機信息系統(tǒng)安全保護條例》、《計算機軟件保護條例》、《高人民法院關于審理涉及計算機網絡著作權糾紛案件適用法律若干問題的解釋(法釋[2004]1號)》、《全國人大常委會關于維護互聯(lián)網安全的決定》、《互聯(lián)網電子公告服務管理規(guī)定》、《互聯(lián)網新聞信息服務管理規(guī)定》、《互聯(lián)網著作權行政保護辦法》和《信息網絡傳播權保護條例》等有關計算機互聯(lián)網規(guī)定和知識產權的法律和法規(guī)、實施辦法。
4.2 用戶對其自行發(fā)表、上傳或傳送的內容負全部責任，所有用戶不得在本站任何頁面發(fā)布、轉載、傳送含有下列內容之一的信息，否則本站有權自行處理并不通知用戶：
(1)違反憲法確定的基本原則的；
(2)危害國家安全，泄漏國家機密，顛覆國家政權，破壞國家統(tǒng)一的；
(3)損害國家榮譽和利益的；
(4)煽動民族仇恨、民族歧視，破壞民族團結的；
(5)破壞國家宗教政策，宣揚邪教和封建迷信的；
(6)散布謠言，擾亂社會秩序，破壞社會穩(wěn)定的；
(7)散布淫穢、色情、賭博、暴力、恐怖或者教唆犯罪的；
(8)侮辱或者誹謗他人，侵害他人合法權益的；
(9)煽動非法集會、結社、游行、示威、聚眾擾亂社會秩序的；
(10)以非法民間組織名義活動的；
(11)含有法律、行政法規(guī)禁止的其他內容的。
4.3用戶承諾對其發(fā)表或者上傳于本站的所有信息(即屬于《中華人民共和國著作權法》規(guī)定的作品，包括但不限于文字、圖片、音樂、電影、表演和錄音錄像制品和電腦程序等)均享有完整的知識產權，或者已經得到相關權利人的合法授權；如用戶違反本條規(guī)定造成本站被第三人索賠的，用戶應全額補償本站一切費用(包括但不限于各種賠償費、訴訟代理費及為此支出的其它合理費用)；
4.4 當?shù)谌秸J為用戶發(fā)表或者上傳于本站的信息侵犯其權利，并根據(jù)《信息網絡傳播權保護條例》或者相關法律規(guī)定向本站發(fā)送權利通知書時，用戶同意本站可以自行判斷決定刪除涉嫌侵權信息，除非用戶提交書面證據(jù)材料排除侵權的可能性，本站將不會自動恢復上述刪除的信息；
(1)不得為任何非法目的而使用網絡服務系統(tǒng)；
(2)遵守所有與網絡服務有關的網絡協(xié)議、規(guī)定和程序；
(3)不得利用本站進行任何可能對互聯(lián)網的正常運轉造成不利影響的行為；
(4)不得利用本站進行任何不利于本站的行為。
4.5如用戶在使用網絡服務時違反上述任何規(guī)定，本站有權要求用戶改正或直接采取一切必要的措施(包括但不限于刪除用戶張貼的內容、暫停或終止用戶使用網絡服務的權利)以減輕用戶不當行為而造成的影響。
五、隱私保護5.1本站不對外公開或向第三方提供單個用戶的注冊資料及用戶在使用網絡服務時存儲在本站的非公開內容，但下列情況除外：
(1)事先獲得用戶的明確授權；
(2)根據(jù)有關的法律法規(guī)要求；
(3)按照相關政府主管部門的要求；
(4)為維護社會公眾的利益。
5.2本站可能會與第三方合作向用戶提供相關的網絡服務，在此情況下，如該第三方同意承擔與本站同等的保護用戶隱私的責任，則本站有權將用戶的注冊資料等提供給該第三方。
5.3 在不透露單個用戶隱私資料的前提下，本站有權對整個用戶數(shù)據(jù)庫進行分析并對用戶數(shù)據(jù)庫進行商業(yè)上的利用。
六、版權聲明6.1本站的文字、圖片、音頻、視頻等版權均歸江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰鞠碛谢蚺c作者共同享有，未經本站許可，不得任意轉載。
6.2 本站特有的標識、版面設計、編排方式等版權均屬江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰鞠碛?，未經本站許可，不得任意復制或轉載。
6.3 使用本站的任何內容均應注明“來源于江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰尽奔笆鹕献髡咝彰?，按法律規(guī)定需要支付稿酬的，應當通知本站及作者及支付稿酬，并獨立承擔一切法律責任。
6.4由于本站付有作者相應稿酬，凡在后臺生成的有效文章不可刪除，版權歸江蘇民福康科技股份有限公司所有。
6.5 本站所有內容僅代表作者自己的立場和觀點，與本站無關，由作者本人承擔一切法律責任。
6.6 惡意轉載本站內容的，本站保留將其訴諸法律的權利。
七、責任聲明7.1用戶明確同意其使用本站網絡服務所存在的風險及一切后果將完全由用戶本人承擔，江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰緦Υ瞬怀袚魏呜熑?。
7.2 本站無法保證網絡服務一定能滿足用戶的要求，也不保證網絡服務的及時性、安全性、準確性。
7.3 本站不保證為方便用戶而設置的外部鏈接的準確性和完整性，同時，對于該等外部鏈接指向的不由本站實際控制的任何網頁上的內容，本站不承擔任何責任。
7.4 對于因不可抗力或本站不能控制的原因造成的網絡服務中斷或其它缺陷，本站不承擔任何責任，但將盡力減少因此而給用戶造成的損失和影響。
7.5 對于站向用戶提供的下列產品或者服務的質量缺陷本身及其引發(fā)的任何損失，本站無需承擔任何責任：
(1)本站向用戶免費提供的各項網絡服務；
(2)本站向用戶贈送的任何產品或者服務。
7.6本站有權于任何時間暫時或永久修改或終止本服務(或其任何部分)，而無論其通知與否，本站對用戶和任何第三人均無需承擔任何責任。
八、附則8.1本協(xié)議的訂立、執(zhí)行和解釋及爭議的解決均應適用中華人民共和國法律。
8.2 如本協(xié)議中的任何條款無論因何種原因完全或部分無效或不具有執(zhí)行力，本協(xié)議的其余條款仍應有效并且有約束力。
8.3 本協(xié)議解釋權及修訂權歸江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰舅?。
