苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥

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苯丙酮尿癥 就診科室:兒科
概述

  苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝疾病,屬于常染色體隱形遺傳病,是由于苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生突變,導致人體苯丙氨酸代謝異常引起的,患者的尿液中會排出大量的苯丙氨酸。

  苯丙酮尿癥好發(fā)人群是存在苯丙酮尿癥家族史的幼兒,此疾病無傳染性。此疾病的發(fā)生與遺傳因素有一定關系,患兒在新生兒期一般無癥狀出現(xiàn),通常在3-6個月左右開始出現(xiàn)癥狀,包括興奮不安、智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)異常、體味異常等。

就診指南
  • 兒科
  • 全身
  • 兒童
  • 一般治療 藥物治療 心理治療
  • 尿中有特殊鼠臭味 智力發(fā)育遲緩 毛發(fā)色淡而呈棕色
  • 體格檢查 新生兒期篩查 苯丙氨酸濃度測定 DNA分析
癥狀

  苯丙酮尿癥癥狀包括皮膚毛發(fā)異常、體味異常、智力發(fā)育落后等,分析如下:

  1、皮膚毛發(fā)異常

  患兒在患病后由于體內(nèi)黑色素合成不足,會導致毛發(fā)顏色逐漸變淺,多呈棕黃色、黃色等,皮膚白皙。

  2、體味異常

  由于患兒體內(nèi)苯丙氨酸代謝出現(xiàn)異常,汗液以及尿液中會排出大量的苯丙氨酸,會導致患兒體味異常,呈鼠尿臭味。

  3、智力發(fā)育落后

  患兒體內(nèi)苯丙氨酸水平升高,會對中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育造成影響,會導致患兒智力發(fā)育落后。

病因

  苯丙酮尿癥的出現(xiàn)與遺傳、基因突變等因素有關,分析如下:

  1、遺傳

  苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,若父母雙方均患有此疾病,則子女會100%患病;若父母均為苯丙酮尿突變基因的攜帶者,則子女患病的概率為25%。

  2、基因突變

  若患者苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生突變、苯丙氨酸羥化酶活性缺乏或者降低,苯丙氨酸難以轉換為酪氨酸,會導致患者體內(nèi)苯丙氨酸水平上升,易引起苯丙酮尿癥。

就醫(yī)

  苯丙酮尿癥就醫(yī)指征包括出現(xiàn)異常體味、癲癇發(fā)作、毛發(fā)皮膚異常等,分析如下:

  1、出現(xiàn)異常體味

  若患兒在排尿、出汗時,家長聞到明顯鼠尿臭味、霉臭味等,需積極帶其就醫(yī)。

  2、癲癇發(fā)作

  若患兒近期出現(xiàn)痙攣性癲癇發(fā)作、點頭狀癲癇發(fā)作等情況,可能是苯丙酮尿癥導致中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常引起的,需及時帶其到醫(yī)院就診。

  3、毛發(fā)皮膚異常

  若患兒出生時毛發(fā)皮膚顏色正常,近期發(fā)現(xiàn)毛發(fā)皮膚顏色變淺,毛發(fā)呈黃褐色,皮膚白皙,需及時帶其就醫(yī)。

治療

  苯丙酮尿癥可通過一般治療、藥物治療、心理治療等,分析如下:

  1、一般治療

  家長應給患兒勤換尿布,保持局部皮膚干燥,其次要給其穿棉質(zhì)、透氣、寬松的衣物。通過母乳喂養(yǎng)患兒,或者采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)。若患兒可以增加輔食,應以低蛋白、低苯丙氨酸的飲食為主。

  2、藥物治療

  若患兒出現(xiàn)癲癇的情況,需應用注射用苯巴比妥鈉、苯妥英鈉片、卡馬西平片等藥物治療,具有鎮(zhèn)靜的作用,有助于終止抽搐。

  3、心理治療

  若患兒出現(xiàn)哭鬧不止的情況,家長需及時給予安撫。此疾病需長期治療,若患兒年齡增大后出現(xiàn)抑郁、焦慮等癥狀,家長需及時與其溝通,做好心理輔導工作。

日常

  苯丙酮尿癥日常應注意生活管理、注意飲食、做好病情監(jiān)測等,分析如下:

  1、注意生活管理

  家長應給患兒勤換尿布,保持局部皮膚干燥;家長還需給存在濕疹的患兒穿舒適、寬松、棉質(zhì)的衣物,防止對患處造成摩擦,導致皮膚損傷。

  2、注意飲食

  家長需注意患兒飲食,減少食用豆制品、肉類、乳制品等蛋白質(zhì)含量高的食物,避免進食高熱量、高脂肪的食物。

  3、做好病情監(jiān)測

  家長還需定期帶患兒到醫(yī)院復診,做靜脈血苯丙氨酸濃度測定、CT檢查、腦電圖檢查等檢查,明確患兒病情的治療情況。

預防

  苯丙酮尿癥可通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查等方法預防,分析如下:

  1、遺傳咨詢

  首先健康人群應避免近親結婚,若是苯丙酮尿突變基因的攜帶者或者患病者,應在懷孕前到醫(yī)院進行遺傳咨詢。

  2、產(chǎn)前診斷

  女性可在懷孕后10-13周取絨毛膜或者16-22周行羊水穿刺檢查,進行DNA分析,必要時可選擇人工流產(chǎn),達到優(yōu)生優(yōu)育的目的,預防苯丙酮尿癥患兒出生。

  3、新生兒疾病篩查

  胎兒在出生后可做新生兒疾病篩查,可及早發(fā)現(xiàn)疾病,及早進行治療。

診斷

  苯丙酮尿癥的診斷方法包括癥狀、靜脈血苯丙氨酸濃度測定、基因診斷等,分析如下:

  1、癥狀

  若患兒出現(xiàn)智力發(fā)育明顯落后、頭發(fā)顏色變淺、皮膚白皙、體味呈鼠尿臭味等,可初步診斷是苯丙酮尿癥。

  2、靜脈血苯丙氨酸濃度測定

  還需進一步做靜脈血苯丙氨酸濃度測定,若苯丙氨酸濃度>120μmol/L,可輔助診斷是苯丙酮尿癥。

  3、基因診斷

  還可做基因診斷,若檢測到PAH基因變異,也可輔助診斷是苯丙酮尿癥。

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