錯構(gòu)瘤是指器官內(nèi)正常組織在發(fā)育過程中出現(xiàn)錯誤的組合、排列,從而造成類瘤樣畸形。
錯構(gòu)瘤介于畸形與腫瘤之間,大部分都是良性的,且患者通常沒有明顯的臨床癥狀,多是在體檢中被發(fā)現(xiàn)。錯構(gòu)瘤的發(fā)病原因目前尚未明確,可能與基因突變有關(guān)系。根據(jù)生長的部位不同,部分錯構(gòu)瘤可能會有臨床表現(xiàn),如癡笑性癲癇、精神行為異常、發(fā)育異常、血尿、咳嗽、胸痛等。
患者被確診后沒有癥狀且無需特殊治療時需要定期就醫(yī)隨訪復(fù)查,有癥狀的患者可以通過手術(shù)治療。
不同部位的錯構(gòu)瘤癥狀也會存在差異,如下丘腦神經(jīng)元錯構(gòu)瘤、腎錯構(gòu)瘤、肺錯構(gòu)瘤等。
1、下丘腦神經(jīng)元錯構(gòu)瘤
患者主要表現(xiàn)為青春期前性早熟、癡笑性癲癇以及其他類型癲癇、行為異常等。
2、腎錯構(gòu)瘤
臨床表現(xiàn)與腫瘤大小密切相關(guān),較小的腎錯構(gòu)瘤一般沒有明顯癥狀,腫瘤較大時會有突發(fā)性劇痛、血壓下降、肉眼血尿等表現(xiàn)。
3、肺錯構(gòu)瘤
一般體檢時發(fā)現(xiàn),無明顯癥狀,較大的肺錯構(gòu)瘤壓迫支氣管時會引起咳嗽、咳痰、咯血、氣短等情況,若是侵犯胸膜,還會伴有胸部疼痛。
錯構(gòu)瘤屬于一種特殊類型疾病,發(fā)病原因尚未明確,可能與遺傳、發(fā)育畸形等因素有關(guān)。
1、遺傳
臨床資料顯示錯構(gòu)瘤有家族史,可能是胚胎期發(fā)育時受到某種不明因素刺激導(dǎo)致生長過多,且由于調(diào)控機(jī)制部分失靈出現(xiàn)結(jié)構(gòu)錯亂現(xiàn)象。
2、發(fā)育畸形
肺錯構(gòu)瘤可能是支氣管組織在胚胎發(fā)育時期倒轉(zhuǎn)、脫落被正常肺組織包繞形成的。腎錯構(gòu)瘤是脂肪組織、平滑肌及畸形血管構(gòu)成的。肝錯構(gòu)瘤可能是胚胎發(fā)育時期原始間葉細(xì)胞發(fā)育異常,肝形成小葉結(jié)構(gòu)與膽管連接造成的。
患者在就醫(yī)體檢時候發(fā)現(xiàn)體內(nèi)有不明腫塊的時候要進(jìn)一步就醫(yī)完善檢查。
其次,錯構(gòu)瘤一般沒有明顯癥狀,若是體檢時候發(fā)現(xiàn),患者需要遵醫(yī)囑定期復(fù)查。如果患者出現(xiàn)沒有明顯誘因的腰背疼痛、血尿、咳嗽、咯血等癥狀時需要及時就醫(yī)完善影像學(xué)檢查明確病因。當(dāng)發(fā)現(xiàn)年齡較小的孩子突然有乳房發(fā)育、陰毛生長、性情大變、注意力低下、沒有原因的反復(fù)發(fā)作的刻板性癡笑時需要立即就醫(yī)。
錯構(gòu)瘤無癥狀一般無需治療,有癥狀可以通過手術(shù)治療,患者術(shù)后需要定期就醫(yī)復(fù)查。
錯構(gòu)瘤的治療方式包括一般治療、藥物治療、手術(shù)治療等。
1、一般治療
對于沒有癥狀的錯構(gòu)瘤,通常無需進(jìn)行特殊治療,因為錯構(gòu)瘤病情進(jìn)展緩慢,因此患者可以定期就醫(yī)隨訪影像學(xué)檢查。
2、藥物治療
因為下丘腦神經(jīng)元錯構(gòu)瘤出現(xiàn)性早熟的患兒可以在醫(yī)生指導(dǎo)下使用布舍瑞林、曲普瑞林、亮丙瑞林等藥物抑制患者性腺軸。肺錯構(gòu)瘤合并感染時可以使用抗生素類藥物抗感染,如氨芐西林、頭孢唑肟、阿奇霉素等。
3、手術(shù)治療
不同類型的錯構(gòu)瘤治療方式也不同,如腎錯構(gòu)瘤破裂出血時需要選擇腎動脈栓塞術(shù)、開放性腎部分切除術(shù)等方式處理。較大的肺錯構(gòu)瘤可以通過楔形切除術(shù)、肺葉切除術(shù)等方式治療。乳房錯構(gòu)瘤可以通過微創(chuàng)旋切術(shù)處理。
錯構(gòu)瘤患者日常需要注意養(yǎng)成良好作息習(xí)慣、做好飲食護(hù)理、做好日常病情監(jiān)測等。
1、養(yǎng)成良好作息習(xí)慣
日常勞逸結(jié)合,避免過度勞累、熬夜,養(yǎng)成良好的作息習(xí)慣,適當(dāng)參加運動,控制體重。
2、做好飲食護(hù)理
忌食辛辣刺激的食物,避免吸煙、飲酒。注意營養(yǎng)均衡,可以多吃新鮮的蔬菜、水果,提高自身免疫力。
3、做好日常病情監(jiān)測
肺錯構(gòu)瘤患者若是出現(xiàn)咳嗽、咳痰、發(fā)熱、乏力、咯血等癥狀或是原有的咳嗽、咳痰癥狀加重時需要及時就醫(yī)。下丘腦神經(jīng)元錯構(gòu)瘤患者需要在術(shù)后半年復(fù)查激素相關(guān)指標(biāo)。
錯構(gòu)瘤的發(fā)生可能與基因突變有關(guān),沒有有效的預(yù)防措施,但是通過保證合理膳食、適當(dāng)運動、避免濫用藥物、定期體檢等方式可以避免錯構(gòu)瘤病情加重。
1、保證合理膳食
注意三餐規(guī)律,控制飲食中總熱量的攝入,飲食原則以清淡、低鹽、低脂、少糖為主,可以增加含有優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)、維生素類食物的攝入。
2、適當(dāng)運動
適當(dāng)?shù)膮⒓佑醒踹\動,可以控制體重,防止肥胖,還能增強(qiáng)體質(zhì)。
3、避免濫用藥物
服用藥物期間不要私自調(diào)整用藥劑量,避免長時間服用激素類藥物。
4、定期體檢
乳腺錯構(gòu)瘤患者需要學(xué)習(xí)乳腺自我檢查方法,定期進(jìn)行乳腺自查,其他類型的錯構(gòu)瘤患者需要定期隨訪檢查。
通過體格檢查、實驗室檢查、影像學(xué)檢查等方式可以判斷是否存在錯構(gòu)瘤。
1、體格檢查
醫(yī)生可通過觸診、視診等方式判斷是否存在乳腺部位異常、兒童體格發(fā)育異常等情況。
2、實驗室檢查
血常規(guī)檢查可以了解病變部位是否存在炎癥,有助于輔助判斷錯構(gòu)瘤是否對周圍組織造成影響。內(nèi)分泌檢查包括性激素六項,可以判斷兒童是否存在性早熟。
3、影像學(xué)檢查
通過磁共振檢查、CT檢查可以了解錯構(gòu)瘤的生長部位、大小以及對周圍組織的侵犯程度。超聲檢查、乳腺鉬靶X線片、腦電圖以及胸部X線可以判斷腎臟、乳腺、下丘腦、肺部是否存在錯構(gòu)瘤。
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