肝豆?fàn)詈俗冃允且环N比較罕見的常染色體隱性遺傳病,屬于遺傳性銅代謝障礙性疾病,主要是因?yàn)殂~元素在身體各個(gè)組織中異常沉積所導(dǎo)致的疾病。肝豆?fàn)詈俗冃缘幕静∫蚴且驗(yàn)锳TP7B基因突變所導(dǎo)致,會引起肝臟、腦部、眼角膜、腎臟等多組織內(nèi)銅元素過量堆積,從而會引起身體中多器
肝豆?fàn)詈俗冃詴霈F(xiàn)神經(jīng)、精神、肝臟、眼部癥狀等。 1、神經(jīng)癥狀 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀表現(xiàn)為肌張力障礙、姿勢異常、精細(xì)動作困難、構(gòu)音障礙、吞咽困難、手足徐動、表情怪異、震顫、共濟(jì)失調(diào)、癲癇發(fā)作、智力低下等。 2、精神癥狀 主要表現(xiàn)為幼稚行為、攻擊行為、易激惹、躁狂、抑郁
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。本病以基底節(jié)為主的腦部病變?yōu)橹?,臨床表現(xiàn)為錐體外系癥狀、肝硬化、角膜色素環(huán)。病人常有發(fā)音障礙、吞咽困難、癲癇發(fā)作、全身倦怠、惡心嘔吐、食欲不振的情況。本病具有明顯的遺傳傾向,因此在生育時(shí)必須要慎重,注意產(chǎn)檢,
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病。以不同程度的肝細(xì)胞損害,腦退行性病變和角膜邊緣有K-F環(huán)為其臨床特征。肝豆?fàn)詈俗冃曰镜拇x缺陷是肝臟不能正常合成銅藍(lán)蛋白和自膽汁中排出銅量減少,肝臟是進(jìn)行銅代謝的主要器官。機(jī)體內(nèi)的銅主要是由膽汁排泄,而腎臟排
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N和遺傳相關(guān)的銅代謝障礙性疾病。這是一種遺傳性銅代謝障礙導(dǎo)致的的肝硬化,以及大腦部位的基底節(jié)區(qū)的變性,臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的椎體外系癥狀,比如走路不穩(wěn)、手拿東西不方便,以及肝臟功能損害的一些表現(xiàn)。肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性
肝豆?fàn)詈俗冃钥梢赃M(jìn)行藥物治療、一般治療、手術(shù)治療。 肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呖梢允褂么龠M(jìn)銅排出的藥物,比如青霉胺片,它是銅的螯合劑,可以讓體內(nèi)的銅變成可溶性物質(zhì),隨著尿液排出。一般治療包括調(diào)整飲食,避免或限制富含銅的食物,保證每天攝入的銅不超過1.5mg。喝凈化過的水
肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕Y狀有:肝損傷的癥狀,肝組織的損傷和組織內(nèi)銅的沉積成正比,表現(xiàn)為類似慢性活動性肝炎、暴發(fā)性肝炎、肝硬化等;神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,主要表現(xiàn)為錐體外系癥狀,如:關(guān)節(jié)痛、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)等;精神癥狀,如精神異常和表情失常;腎損傷癥狀,如腎損害,可表現(xiàn)出腎
肝豆?fàn)詈俗冃院推渌倪z傳性疾病有所不同,這種病如果能夠早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療,可以達(dá)到非常好的治療效果。肝豆?fàn)詈瞬⌒允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙的疾病,它的主要表現(xiàn)就是銅代謝障礙,有可能引起基底節(jié)損害等腦變性疾病和肝硬化。在日常生活中,應(yīng)該避免進(jìn)食
肝豆?fàn)詈俗冃允菍儆跈C(jī)體沒銅代謝障礙疾病,其治療措施主要從兩方面入手:飲食方面需要注意的是,不吃含銅量高的食物,如:動物的肝臟、豬血、雞血、鴨血、糙米、大豆、菠菜等;降銅藥物的治療,臨床上首選的藥物治療是D-青霉胺,其藥物治療費(fèi)用比較貴,并且治療的時(shí)間較長,同時(shí)
患有肝豆?fàn)詈俗冃詴幸韵逻@些臨床表現(xiàn):病人會發(fā)生慢性活動性肝炎,少數(shù)病人表現(xiàn)為無癥狀性肝、脾腫大,或轉(zhuǎn)氨酶持續(xù)升高而無任何癥狀。本病病人若未經(jīng)治療,最終都會表現(xiàn)出肝臟和神經(jīng)損害癥狀。情感異常、行為異常、精神分裂癥和認(rèn)知障礙。病人有K-F環(huán)。K-F環(huán)是本病最重要
肝豆?fàn)詈俗冃詫儆诔H旧w隱性遺傳疾病,然而在臨床上是不能夠根治的,但是可以經(jīng)過藥物得以改善癥狀,因此能夠讓生活質(zhì)量提高延長生存期。對早期發(fā)現(xiàn)的肝豆?fàn)詈俗冃?。如果能夠給予及時(shí)治療,比如說應(yīng)用藥物促進(jìn)酮體排出,注意飲食要限制銅的攝入量,才能夠有效的穩(wěn)定病情。
肝豆?fàn)詈俗冃詫儆诔H旧w隱性遺傳病,此病較為罕見,是由于先天性銅代謝障礙引起的,且以肝硬化和腦部病變?yōu)橹饕卣?。此病會?dǎo)致患者出現(xiàn)錐體外系癥狀精神癥狀以肝硬化、腎功能損害等表現(xiàn),如肢體震顫、運(yùn)動遲緩、嗜睡、精神行為改變、黃疸、腹痛等。本病的治療原則為通過治療減
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N銅代謝障礙性疾病,與遺傳有關(guān),是常染色體隱性遺傳性疾病,與ATP7B基因突變有關(guān)。由于ATP7B基因突變導(dǎo)致該基因編碼的P型銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶功能部分或全部喪失,導(dǎo)致機(jī)體內(nèi)銅代謝障礙,過量的銅沉積在肝臟、腦、角膜、腎臟等部位而造成相應(yīng)器官的損傷。
首先,我們來看一下實(shí)驗(yàn)室檢查。肝功能檢查可以見到血清轉(zhuǎn)氨酶水平輕到中度升高,堿性磷酸酶水平相對較低。這里需要提醒大家一點(diǎn),轉(zhuǎn)氨酶水平的升高和否,和肝臟損傷的程度并沒有相關(guān)性。同時(shí)腎臟受損的時(shí)候,可以表現(xiàn)出蛋白尿、血尿、氨基酸尿。血尿素氮,血肌酐升高等等。血清銅
肝豆?fàn)詈俗冃允歉闻K的銅代謝異常,表現(xiàn)出肝功能不全,基本不能達(dá)到治好。在早期如果得以及時(shí)發(fā)現(xiàn),可以進(jìn)行保守治療,提高生活質(zhì)量,延長生存期,但總體疾病還是在進(jìn)展,并且后期可能發(fā)展很快。如果進(jìn)行最好的治療,可能就是肝移植,但社會上很難做到所有人都能手術(shù)。飲食以低鹽為
肝豆?fàn)詈俗冃允浅H旧w隱性遺傳銅代謝障礙性疾病?,F(xiàn)階段臨床不能治愈,但早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,一般很少影響生活質(zhì)量和生存期,晚期治療基本無效,少數(shù)病情進(jìn)展迅速或未經(jīng)治療表現(xiàn)出嚴(yán)重肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)損害者,預(yù)后不良,可致殘甚至死亡,主要死因是肝衰竭、自殺和腫瘤。治療
肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∪苏J墙Y(jié)合病人的臨床表現(xiàn)以及其他因素來判斷疾病的嚴(yán)重性;它主要是一種銅代謝障礙性疾病,正常發(fā)生在兒童和青少年時(shí)期;如果病人表現(xiàn)出記憶力減退、反應(yīng)遲鈍、情緒不穩(wěn)定、動作遲緩等表現(xiàn),是屬于輕微的,可以去醫(yī)院做銅代謝生化檢查;如果病人肝臟功能異常,
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)生主要是由于銅代謝造成的神經(jīng)損傷和精神損傷。經(jīng)常有舞蹈動作和肌張力障礙??赡鼙憩F(xiàn)出諸如震顫,震顫在早期正常局限于上肢,并逐漸延伸至全身。其中大部分是快速的、有節(jié)奏的、像撲翼一樣的震顫,可能伴有著運(yùn)動中增加的意向性震顫。行走不穩(wěn),摔跤,言語不清,
肝豆?fàn)詈俗冃詴?dǎo)致患者出現(xiàn)以下癥狀:一、肝病體征,患者的典型癥狀為易疲勞、乏力、食欲減退、腹痛、腹水以及蜘蛛痣。二、神經(jīng)癥狀,患者會出現(xiàn)表情怪異、肢體震顫、運(yùn)動遲緩等現(xiàn)象,有時(shí)還會出現(xiàn)語言障礙或平衡失調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)、癲癇的表現(xiàn)。三、精神癥狀,以情感障礙和行為異常
肝豆?fàn)詈俗冃圆灰欢▏?yán)重。肝豆?fàn)詈俗冃詫儆谶z傳性疾病,是由于先天性銅代謝障礙引起的,若患病后就及時(shí)就診進(jìn)行規(guī)范治療,則可控制病情進(jìn)展,從而緩解不適癥狀,減輕對身體的損害。但是,若患者持續(xù)不予治療或治療不及時(shí),導(dǎo)致患者出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)、肝功能衰竭以及肌肉萎縮等現(xiàn)象,
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