肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊呖梢陨?。此疾病雖然屬于遺傳性病變,但是不代表一定會(huì)造成遺傳,孕婦懷孕期間嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行產(chǎn)檢,若產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)胎兒可能存在肝豆?fàn)詈俗冃?,可以選擇終止妊娠。其次,肝豆?fàn)詈俗冃砸话悴粫?huì)影響生殖功能,所以可正常受孕?;颊呖梢栽卺t(yī)生指導(dǎo)下使用阻止銅吸收
肝豆?fàn)詈俗冃詿o法根治,但是部分患者可通過系統(tǒng)的治療達(dá)到臨床治愈標(biāo)準(zhǔn)。 肝豆?fàn)詈俗冃允沁z傳性酮代謝障礙性疾病,是因?yàn)榛蛲蛔円鸬?。臨床治療無法使突變的基因恢復(fù)正常,所以此疾病無法根治。但是患者可以進(jìn)行藥物治療、手術(shù)治療等延緩病情進(jìn)展,緩解出現(xiàn)的臨床癥狀,達(dá)到臨
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)有多種,主要包括肝臟癥狀、神經(jīng)癥狀、精神癥狀以及眼部的異常。其中肝臟癥狀包括乏力、食欲減退、肝區(qū)疼痛、黃疸、腹水、蜘蛛痣等;神經(jīng)癥狀主要是錐體外系的癥狀,比如肌張力異常、舞蹈樣動(dòng)作、手足徐動(dòng)、吞咽困難、運(yùn)動(dòng)遲緩等;精神癥狀有注意力和記憶力
肝豆?fàn)詈耸浅H旧w的隱性遺傳病,它表現(xiàn)出缺陷的基因定位在染色體的13q14.3。由于它缺乏進(jìn)行銅轉(zhuǎn)運(yùn)的酶,使得酶不能夠正常的將銅結(jié)合成銅藍(lán)蛋白,經(jīng)過肝臟進(jìn)行代謝。造成體內(nèi)銅積蓄增多,表現(xiàn)出癥狀,因此肝豆?fàn)詈俗冃允且粋€(gè)先天性的染色體遺傳所造成的代謝性疾病。
肝豆?fàn)詈俗冃砸彩菍儆趪?yán)重的疾病,本病的主要臨床癥狀會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性加劇的肢體顫抖,肌肉強(qiáng)直,發(fā)音困難,最后會(huì)形成肝硬化以及角膜色素環(huán)。肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙性疾病,主要病理改變就是肝硬化,核豆?fàn)詈俗冃裕嘤屑易迨?。中醫(yī)認(rèn)為本病的發(fā)生多與先天
促進(jìn)銅排泄、抑制銅吸收。治療方針選擇促進(jìn)銅排泄或抑制銅吸收的藥物治療藥物治療1.螯合劑:如青霉胺、曲恩汀等藥物,可通過與銅螯合使銅從尿液中排泄,清除體內(nèi)組織中已經(jīng)沉積的銅,防止銅的再沉積。2.鋅制劑:口服硫酸鋅、葡萄糖酸鋅等鋅制劑可通過阻止或減少銅的吸收,預(yù)防
在臨床上發(fā)生了肝臟豆?fàn)詈俗冃砸院螅梢赃M(jìn)行以下治療。第一,肝病相關(guān)的治療。如果發(fā)生了肝功能損害,可以進(jìn)行護(hù)肝治療,口服維生素C治療。如果出現(xiàn)了肝硬化和脾功能亢進(jìn),導(dǎo)致了血小板和白細(xì)胞明顯降低,可以進(jìn)行脾臟切除術(shù)。第二、可以進(jìn)行降銅治療一般口服鋅制劑,或者口服D
肝豆?fàn)詈俗冃詫儆诔H旧w隱性遺傳疾病,然而在臨床上是不能夠根治的,但是可以經(jīng)過藥物得以改善癥狀,因此能夠讓生活質(zhì)量提高延長生存期。對(duì)早期發(fā)現(xiàn)的肝豆?fàn)詈俗冃浴H绻軌蚪o予及時(shí)治療,比如說應(yīng)用藥物促進(jìn)酮體排出,注意飲食要限制銅的攝入量,才能夠有效的穩(wěn)定病情。
肝豆?fàn)詈俗冃耘R床表現(xiàn)可能會(huì)使患者出現(xiàn)上肢和全身震顫,而且還會(huì)伴有發(fā)音障礙和吞咽困難,有的患者還可能會(huì)出現(xiàn)肌肉無力和癲癇。肝豆?fàn)詈俗冃钥赡苁怯捎谏眢w中的銅代謝紊亂所導(dǎo)致的,而且患者的精神和神經(jīng)都會(huì)出現(xiàn)明顯的損傷。有的患者在7歲左右的時(shí)候會(huì)出現(xiàn)一次性的黃疸,經(jīng)過治
肝豆?fàn)詈俗冃圆灰欢▏?yán)重。肝豆?fàn)詈俗冃詫儆谶z傳性疾病,是由于先天性銅代謝障礙引起的,若患病后就及時(shí)就診進(jìn)行規(guī)范治療,則可控制病情進(jìn)展,從而緩解不適癥狀,減輕對(duì)身體的損害。但是,若患者持續(xù)不予治療或治療不及時(shí),導(dǎo)致患者出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)、肝功能衰竭以及肌肉萎縮等現(xiàn)象,
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。本病屬于常染色體隱性遺傳性銅代謝異常疾病。臨床表現(xiàn)多種多樣,典型表現(xiàn)為四肢肌張力強(qiáng)直性增高,運(yùn)動(dòng)緩慢,面具樣臉,語言低沉含糊,流涎、震顫。治療可包括飲食和藥物治療。肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委煟?
肝豆?fàn)詈俗冃钥赏ㄟ^一般治療、藥物治療、手術(shù)治療等方式進(jìn)行改善。 1、一般治療 患者日常應(yīng)減少含銅食物的攝入,如動(dòng)物肝臟、堅(jiān)果、巧克力、蘑菇等。 2、藥物治療 患者可使用葡萄糖酸鋅、硫酸鋅、醋酸鋅等藥物進(jìn)行治療,能夠組織銅的吸收?;颊咄瑫r(shí)還可使用D-青霉胺,促進(jìn)
肝豆?fàn)詈俗冃钥赏ㄟ^一般治療、藥物治療、手術(shù)治療等方式進(jìn)行改善。 1、一般治療 患者日常應(yīng)減少含銅食物的攝入,如動(dòng)物肝臟、堅(jiān)果、巧克力、蘑菇等。 2、藥物治療 患者可使用葡萄糖酸鋅、硫酸鋅、醋酸鋅等藥物進(jìn)行治療,能夠組織銅的吸收?;颊咄瑫r(shí)還可使用D-青霉胺,促進(jìn)
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌舜蟀Y狀包括神經(jīng)癥狀、精神癥狀、肝臟癥狀、眼睛癥狀、皮膚癥狀、腎臟癥狀、骨骼肌肉癥狀、血液系統(tǒng)癥狀等。 1、神經(jīng)癥狀:患者常表現(xiàn)為肌張力障礙、姿勢異常、肢體舞蹈樣動(dòng)作或手足徐動(dòng)、怪異表情、靜止性震顫、運(yùn)動(dòng)遲緩、精細(xì)動(dòng)作困難、構(gòu)音障礙等。 2、精神
首發(fā)癥狀不一樣,容易誤診為很多疾病。它首發(fā)的肝臟癥狀,然后它會(huì)出現(xiàn)納差、黃疸、肝脾腫大、肝功能異常腹水等,容易誤診為肝炎、甲肝、乙肝以及急性重癥肝炎,慢性活動(dòng)性肝炎以及慢性牽引性肝炎等這些傳染病,還容易誤診為一些消化系統(tǒng)的疾病,如肝硬化、門靜脈高壓、血吸蟲病以
首先,我們來看一下實(shí)驗(yàn)室檢查。肝功能檢查可以見到血清轉(zhuǎn)氨酶水平輕到中度升高,堿性磷酸酶水平相對(duì)較低。這里需要提醒大家一點(diǎn),轉(zhuǎn)氨酶水平的升高和否,和肝臟損傷的程度并沒有相關(guān)性。同時(shí)腎臟受損的時(shí)候,可以表現(xiàn)出蛋白尿、血尿、氨基酸尿。血尿素氮,血肌酐升高等等。血清銅
肝豆?fàn)詈俗冃缘某R姍z查項(xiàng)目是血常規(guī)、尿常規(guī)、血清銅藍(lán)蛋白測定查以及肝功能、顱腦CT、腦電圖等。在確診后,患者需要遵醫(yī)囑使用D-青霉胺、三乙基四胺等藥物積極治療,平時(shí)需要以低銅、高蛋白飲食為主。
肝豆?fàn)詈俗冃圆]有八大癥狀,其主要癥狀有神經(jīng)癥狀、精神癥狀、肝臟癥狀等。 1、神經(jīng)癥狀 如姿勢異常、肌張力異常、吞咽困難、構(gòu)音障礙、精細(xì)動(dòng)作困難、表情怪異、運(yùn)動(dòng)遲緩等,少部分患者還可能會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、智力低下等癥狀。 2、精神癥狀 如性格改變、行為幼
小兒肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷有血清銅藍(lán)蛋白測定、血清銅氧化酶以及裂隙燈檢查等。 1.血清銅藍(lán)蛋白測定 經(jīng)過對(duì)血清銅藍(lán)蛋白的測定,如果患兒低于200mg/L,說明患兒可能患有小兒肝豆?fàn)詈俗冃浴?2.血清銅氧化酶 正常的血清銅氧化酶吸光度的值在0.17-0.57,而患兒
小兒肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷有血清銅藍(lán)蛋白測定、血清銅氧化酶以及裂隙燈檢查等。 1.血清銅藍(lán)蛋白測定 經(jīng)過對(duì)血清銅藍(lán)蛋白的測定,如果患兒低于200mg/L,說明患兒可能患有小兒肝豆?fàn)詈俗冃浴?2.血清銅氧化酶 正常的血清銅氧化酶吸光度的值在0.17-0.57,而患兒
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