肝豆?fàn)詈俗冃栽谠缙跁?huì)出現(xiàn)急慢性肝炎的癥狀,比如食欲不振、黃疸、乏力等。在進(jìn)行檢查時(shí)能夠發(fā)現(xiàn)肝脾腫大、腹水等。隨著病變的加重會(huì)累及到神經(jīng)系統(tǒng),使患者出現(xiàn)肌張力不全、走路姿勢(shì)異常、語(yǔ)言功能障礙、吞咽障礙、肢體震顫等癥狀。此外,肝豆?fàn)詈俗冃赃€可累及血液系統(tǒng)、腎臟、骨
肝豆?fàn)詈俗冃耘cATP7B基因突變有關(guān)。 ATP7B基因具有轉(zhuǎn)運(yùn)銅離子的作用,如果ATP7B基因發(fā)生突變,其功能會(huì)部分或全部喪失,則不能將多余的銅離子從肝細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)出去,進(jìn)而導(dǎo)致大量的銅離子在肝臟、腦部、肝臟等部位沉積,造成相應(yīng)器官損傷,引起肝豆?fàn)詈俗冃浴H绻?
肝豆?fàn)詈俗冃允强梢灾委煹?,但是一定要早期發(fā)現(xiàn),早期進(jìn)行干預(yù)治療。肝豆?fàn)詈俗冃裕瑢儆跈C(jī)體酮代謝出現(xiàn)了障礙,而引起的一個(gè)主要以錐體外系損害、肝硬化為主要癥狀的一類疾病。治療的方式主要以促進(jìn)銅的代謝,主要包括鋅劑、D-青霉胺等物質(zhì)代謝為主。如果肝臟損害嚴(yán)重時(shí),且出現(xiàn)
肝豆?fàn)詈俗冃允强梢灾委煹?,但是一定要早期發(fā)現(xiàn),早期進(jìn)行干預(yù)治療。肝豆?fàn)詈俗冃?,屬于機(jī)體酮代謝出現(xiàn)了障礙,而引起的一個(gè)主要以錐體外系損害、肝硬化為主要癥狀的一類疾病。治療的方式主要以促進(jìn)銅的代謝,主要包括鋅劑、D-青霉胺等物質(zhì)代謝為主。如果肝臟損害嚴(yán)重時(shí),且出現(xiàn)
小兒肝豆?fàn)詈俗冃允怯捎谀懙赖呐判箿p少或者一些蛋白合成障礙比如銅藍(lán)蛋白等或者是金屬硫蛋白基因以及相關(guān)調(diào)節(jié)基因的異常造成的,是一種常隱且遺傳性酮代謝異常疾病。其臨床表現(xiàn)有如肝脾腫大、腹水,嚴(yán)重者可造成肝硬化等。
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙性疾病,好發(fā)于3-60歲。 肝豆?fàn)詈俗冃钥紤]是ATP7B基因突變導(dǎo)致銅在體內(nèi)各組織中異常沉積引起的,屬于遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳?;颊呖沙霈F(xiàn)肌張力障礙、肢體舞蹈樣及手足徐動(dòng)樣動(dòng)作、精細(xì)動(dòng)作困難、運(yùn)動(dòng)遲緩、吞咽困難、構(gòu)音障
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙性疾病,好發(fā)于3-60歲。 肝豆?fàn)詈俗冃钥紤]是ATP7B基因突變導(dǎo)致銅在體內(nèi)各組織中異常沉積引起的,屬于遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳?;颊呖沙霈F(xiàn)肌張力障礙、肢體舞蹈樣及手足徐動(dòng)樣動(dòng)作、精細(xì)動(dòng)作困難、運(yùn)動(dòng)遲緩、吞咽困難、構(gòu)音障
確診得了肝豆?fàn)詈俗冃院?,患者可以在醫(yī)生指導(dǎo)下服用鋅劑阻止銅吸收,促進(jìn)銅的排泄。另外,也可以服用D-青霉胺等藥物進(jìn)行治療,此類藥物也可以促進(jìn)銅的排出。日常生活中,肝豆?fàn)詈俗冃曰颊邞?yīng)以低銅飲食為主,常見(jiàn)的低銅食物有黑芝麻、大豆制品、紫菜、蕓豆、毛豆、燕麥片、米飯、
肝豆?fàn)詈俗冃允欠窨梢陨⒆优c實(shí)際情況有關(guān)。 如果患者體質(zhì)較好,肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)現(xiàn)較早,積極配合醫(yī)生治療,臨床表現(xiàn)消失,機(jī)體處于健康的狀態(tài),此時(shí)可以生孩子。若患者體質(zhì)較差,肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)現(xiàn)較晚,未配合醫(yī)生治療,發(fā)生暴發(fā)性肝炎、嚴(yán)重肝腎功能不全等情況,此時(shí)病情較重,
肝豆?fàn)詈俗冃允欠窨梢陨⒆优c實(shí)際情況有關(guān)。 如果患者體質(zhì)較好,肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)現(xiàn)較早,積極配合醫(yī)生治療,臨床表現(xiàn)消失,機(jī)體處于健康的狀態(tài),此時(shí)可以生孩子。若患者體質(zhì)較差,肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)現(xiàn)較晚,未配合醫(yī)生治療,發(fā)生暴發(fā)性肝炎、嚴(yán)重肝腎功能不全等情況,此時(shí)病情較重,
肝豆?fàn)詈俗冃哉f(shuō)明患者存在常染色體遺傳性疾病,此種疾病多數(shù)情況下是同胞一代發(fā)病或隔代遺傳。正常人每日腸道組織會(huì)攝入少量銅元素,銅會(huì)和血液中白蛋白結(jié)合,在組織中銅會(huì)與肝細(xì)胞內(nèi)α2-巨球蛋白結(jié)合形成具有氧化酶活性的銅藍(lán)蛋白。其次,銅也可以在其他臟器中形成銅-藍(lán)蛋白組
肝豆?fàn)詈俗冃缘臋z查項(xiàng)目有很多,如血清銅的測(cè)定,尿銅的測(cè)定,肝銅的測(cè)定等等,主要都是檢查身體內(nèi)部含銅量的高低。因?yàn)楦味範(fàn)詈俗冃允怯捎诟闻K內(nèi)部含銅量過(guò)高引起的,因此通過(guò)檢查體內(nèi)含銅量的高低,就能夠診斷患者的病情。建議患者在確診后應(yīng)當(dāng)積極配合治療,按時(shí)服藥,避免食用
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊卟豢梢院染?,因?yàn)楦味範(fàn)詈俗冃缘幕颊邥?huì)出現(xiàn)肝功能損傷的癥狀,而酒精對(duì)肝臟的毒性較大,患者喝酒后可能會(huì)導(dǎo)致病情加重,嚴(yán)重者還可能會(huì)導(dǎo)致肝臟衰竭等嚴(yán)重后果。
肝豆?fàn)詈俗冃砸l(fā)的癥狀有很多,首先是神經(jīng)癥狀,包括肌張力障礙、姿勢(shì)異常、精細(xì)動(dòng)作困難、吞咽困難、構(gòu)音困難、肢體舞蹈樣及手足徐動(dòng)樣動(dòng)作、意向性或姿勢(shì)性震顫等;其次是精神癥狀,包括幼稚行為、性格改變、易激惹、躁狂、抑郁、淡漠等;再次是肝臟癥狀,包括食欲減退、乏力、
部分肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呖梢陨?,部分不建議生育。 肝豆?fàn)詈俗冃曰颊弑M早干預(yù),預(yù)后情況良好,臨床癥狀可能消失,維持健康狀態(tài)。如果沒(méi)有服用促進(jìn)銅排出的藥物,比如銅螯合劑,一般可以生育。如果沒(méi)有及時(shí)干預(yù)肝豆?fàn)詈俗冃裕呀?jīng)有嚴(yán)重的肝功能不全、暴發(fā)性肝炎,身體狀況不適宜生
肝豆?fàn)詈俗冃曰純簳?huì)出現(xiàn)肌張力障礙的癥狀,如動(dòng)作遲緩、吞咽困難等,還會(huì)表現(xiàn)為怪異表情以及智力低下。除此之外,還會(huì)出現(xiàn)攻擊行為以及躁狂的精神癥狀,部分患兒還會(huì)出現(xiàn)幻覺(jué)、妄想等精神分裂癥樣的表現(xiàn)。除此之外,由于肝臟部位受損,會(huì)出現(xiàn)乏力、食欲下降以及黃疸、腹水以及肝區(qū)
肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委煟涸瓌t是低銅飲食,用藥物減少銅的吸收和增加銅的排出,治療越早越好,對(duì)癥狀前期患者也需及早進(jìn)行治療。一、低銅飲食,盡量避免食用含銅多的食物,如堅(jiān)果類,巧克力、豌豆、蠶豆、玉米、香菇,貝殼類,螺類和蜜糖、各種動(dòng)物肝和血等,此外,高氨基酸,高蛋白飲
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊咄ǔD苌?肝豆?fàn)詈俗冃砸话悴粫?huì)對(duì)患者的生育功能造成影響,因此肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咄ǔ?梢陨?。肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳疾病,在備孕前夫妻雙方可以先做進(jìn)行染色體檢測(cè),若患者配偶僅攜帶肝豆?fàn)詈俗冃曰蚧蛲瑯邮歉味範(fàn)詈俗冃曰颊?,孩子可能?huì)有5
女性肝豆?fàn)詈俗冃越ㄗh在醫(yī)生的指導(dǎo)下用以驅(qū)銅藥物治療,比如青霉胺、二巰丙磺酸鈉等,平時(shí)注意避免吃含銅高的食物。肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性疾病,如果考慮生育,建議夫妻去醫(yī)院做一個(gè)基因檢測(cè),以防生出患兒。
肝豆?fàn)詈俗冃允浅H旧w隱性遺傳銅代謝障礙性疾病?,F(xiàn)階段臨床不能治愈,但早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,一般很少影響生活質(zhì)量和生存期,晚期治療基本無(wú)效,少數(shù)病情進(jìn)展迅速或未經(jīng)治療表現(xiàn)出嚴(yán)重肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)損害者,預(yù)后不良,可致殘甚至死亡,主要死因是肝衰竭、自殺和腫瘤。治療
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